Shëndeti

Ilaçi i parë për trajtimin e shkakut gjenetik të nanizmit miratohet nga FDA

Ilaçi i parë për trajtimin e shkakut gjenetik të nanizmit

Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka miratuar ilaçin e parë që trajton formën më të zakonshme të nanizmit, të njohur si akondroplazia.

Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në gjenin FGFR3 , të cilat ndalojnë prodhimin e një proteine të përfshirë në rritjen dhe zhvillimin e kockave , sipas Qendrës së Informacionit të Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla.

Këto mutacione e shtyjnë gjenin në mbingarkesë, sugjerojnë studimet, gjë që pengon procesin me të cilin indet e kërcit zëvendësohen nga kocka; kjo çon në zhvillimin e kockave të shkurtra dhe me formë jonormale dhe bën që njerëzit me akondroplazi të jenë me shtat të shkurtër. Përveç nanizmit, mutacionet mund të shkaktojnë komplikime shëndetësore, të tilla si apnea e gjumit, infeksione të përsëritura të veshit, një grumbullim i lëngjeve në tru dhe probleme skeletore që kërkojnë kirurgji për t'u korrigjuar.

BioMarin Pharmaceutical, një kompani me bazë në SHBA, ka zhvilluar dhe testuar një trajtim për akondroplazinë prej vitesh, raportoi STAT News në 2019. Tani, që nga e premtja (19 nëntor), ai ilaç është miratuar zyrtarisht për përdorim te fëmijët e moshës 5 vjeç dhe lart, sipas një deklarate nga FDA .

Provat klinike sugjerojnë se ilaçi, i quajtur Voxzogo, është i sigurt dhe efektiv në rivendosjen e rritjes së kockave tek fëmijët me akondroplazi dhe në këtë mënyrë rritjen e gjatësisë së tyre.

Voxzogo, i njohur gjithashtu me emrin gjenerik vosoritide, funksionon duke u lidhur me një receptor të quajtur receptor peptid natriuretik-B që gjendet në kockat dhe indet e kërcit. Pasi lidhet me këtë receptor, ilaçi fillon një reaksion zinxhir që stimulon rritjen e kockave dhe anashkalon efektet e mutacioneve FGFR3 , sipas një deklarate nga BioMarin Pharmaceutical.

Prova më e fundit e Voxzogo përfshiu 121 pjesëmarrës midis moshës 5 dhe 18 vjeç, pllakat e rritjes së të cilëve ishin ende të hapura, që do të thotë se nuk kishin mbaruar së rrituri. Pjesëmarrësit u caktuan rastësisht për të marrë ose një injeksion Voxzogo çdo ditë ose një injeksion me placebo dhe organizatorët e provës vlerësuan të gjithë shkallën e rritjes së gjatësisë së fëmijëve gjatë një viti.

Efektet anësore më të zakonshme të trajtimit përfshinin reaksione në vendin e injektimit, të tilla si skuqje ose kruajtje, të vjella dhe ulje të presionit të gjakut , sipas FDA. Deri në fund të vitit, pjesëmarrësit që morën ilaçin u rritën mesatarisht 0.6 inç (1.57 centimetra) më të gjatë në krahasim me ata që morën një placebo. Sipas BioMarin Pharmaceutical, këto të dhëna sugjerojnë se, nëse trajtohen gjatë gjithë fëmijërisë së tyre, fëmijët me akondroplazi mund të arrijnë lartësi të ngjashme si fëmijët pa këtë gjendje.

Tani që është miratuar, Voxzogo duhet të jetë në dispozicion në SHBA këtë dhjetor, sipas BioMarin Pharmaceutical. Çmimi për një kurs njëvjeçar të trajtimit është 320,000 dollarë.

Tiranapost.al