Stil jete

Kjo familje ka një sindromë të rrallë! Askush nuk ndjen dhimbje fizike

Kjo familje ka një sindromë të rrallë! Askush nuk ndjen

Kjo është një familje e zakonshme italiane. Në fakt jo dhe aq e zakonshme. Anëtarët e saj, nëna dhe 2 vajzat, secila me fëmijët e tyre, për shkak të një mutacioni gjenetik, kanë një sindromë të rrallë. 6 anëtarë të familjes Marsili nuk ndjejnë pothuajse asnjë dhimbje fizike. As 78-vjeçarja Maria Domenico (kryefamiljarja), as 2 vajzat e saj, Letizia dhe Maria, dhe as fëmijët e tyre, Virginia, Ludovico dhe Bernardo.

Sipas Letizia Marsili, ajo filloi të vinte re se nuk ndjente shumë dhimbje që në fëmijëri, madje më vonë kolegët e quanin 'supergrua'. Kishte disa raste në familjen e tyre kur dikush thyente një kockë dhe as që e kuptonte. Madje kjo i ndodhi nënës së moshuar.

Vetë Letizia një herë e ndrydhi kyçin e këmbës gjatë një pushimi dimëror dhe eci pa asnjë problem me një këmbë të fryrë për 2 javët e mbetura të udhëtimit. Djali i saj Bernardo një herë ra nga një biçikletë dhe theu krahun, por as që e vuri re. Motra e Letizias, Maria, e ka djegur veten me pije të nxehta disa herë dhe as që e ka vënë re.”'Ne në fakt ndjejmë dhimbje, por ajo zgjat vetëm disa sekonda”, thotë njëra prej tyre.

Kjo familje ka një sindromë të rrallë! Askush nuk ndjen

Shkencëtarët u interesuan për këtë fenomen. Gjatë kërkimit të tyre, ata zbuluan një mutacion në gjenin ZFHX2. Dr. James Cox nga University College London thotë se sistemi nervor i anëtarëve të kësaj familjeje reagon në një mënyrë që nuk ngjan me ato të gjithë njerëzve të tjerë.

“'Nëse ne zbulojmë arsyen e mungesës së dhimbjes, atëherë ndoshta kjo do të na ndihmojë të krijojmë një brez të ri ilaçesh kundër dhimbjes”, thotë Cox.
Këtë mutacion të rrallë e ka edhe brezi i ri i familjes Marsili.

Ndërkohë, shkencëtarët e kanë emëruar këtë mutacion të ri të gjenit sindromi Marsili.